1640名新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查分析

摘要】目的 了解宜州市新生儿G6PD缺乏情况。方法 运用比值法对新生儿脐带血或末梢血进行检测。结果 1640名新生儿中有108例G6PD缺乏，总发生率为6.59%，男婴检出率为8.23%,女婴检出率为4.26%，男性多于女性。结论 新生儿早期进行G6PD筛查，对预防新生儿黄疸和溶血具有重要意义。 【关键词】新生儿 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 缺乏 筛查

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症又称蚕豆病，是摄入蚕豆或服用氧化性药物后引起的一种急性溶血性贫血。临床以贫血、黄疸、血红蛋白尿为主要特点。发病年龄常见于10岁以下小儿，男性多见[1]。为了解宜州市新生儿G6PD缺乏症状况，我们对1640名新生儿进行G6PD缺乏症的筛查并对部分筛查阳性者于出生后2～3个月内召回复查。 一、材料和方法

1.对象 1640名新生儿均为2010年和2011年宜州市妇幼保健院分娩或住院的新生儿，来源于宜州市城区和二十一个乡镇。

2.仪器 厦门分析仪器厂生产的721分光光度计。

3.试剂 G6PD比值法试剂盒，试剂盒主要组成成分：6-磷酸葡萄糖酸（6PG）、6-磷酸葡萄糖（G6P）、硝基四氮唑蓝（NBT）、吩嗪硫酸甲酯（PMS）；由中山生物工程有限公司生产。

4.方法 采脐带血或末梢血，每份样本取玻璃管2支，标1、2号后，分别加入溶血液0.1ml；取反应试剂A〔PMS0.2ml+NBT1ml+ G6P溶液2.4ml，混匀〕、B

〔PMS0.2ml+NBT1ml+6PG溶液2.4ml，混匀〕各0.1ml，分别加至1、2号试管内，混匀，马上将试管置37℃水浴30分钟；取出试管，立即向各管内加入终止液2.5ml，混匀；以蒸馏水作空白对照，于650nm读取1、2号管的光密度值，计算ODG6PD/OD6PGD比值。若ODG6PD/OD6PGD＜1.0为G6PD缺乏，在1.0～1.67之间为正常。 二、结果

1. G6PD缺乏筛查情况 1640名新生儿中，共检出108例G6PD缺乏症，总检出率为6.59%。男婴960名检出79例，女婴680名检出29例。

2. 召回复诊实验 召回G6PD缺乏筛查阳性患儿47例，复查G6PD活性。G6PD仍缺乏者37例（78.7%）。G6PD正常10例（21.3%）。 三、讨论

本筛查1640名新生儿中有108例G6PD缺乏，总发生率为6.59%

（108/1640），男婴检出率为8.23%（79/960）,女婴检出率为4.26%（29/680）。男女之比为1.93:1，男性多于女性，符合该病的遗传学规律[2]。对47例新生儿G6PD缺乏者于出生后2～3个月内召回复查G6PD活性，结果仍有缺乏者占78.7%(37/47),说明此病有暂时型和永久型，与文献报道相符[2]。

G6PD缺乏症是一种X链锁不完全显性遗传性疾病。本病分布遍及世界各地，估计全世界有2亿人以上。但绝大多数无任何症状，患者只要自觉的避免溶血诱因，可避免溶血性贫血的发生。本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。G6PD的变异型很多，有的变异型具有“自限性”，即溶血发作后，衰老的红细胞酶活性过低被破坏后，新生的红细胞中G6PD酶活性很高，因而溶血会自动停止；但有的变异型并无“自限性”，溶血现象不会自动停止，延误治疗会危及生命。蚕豆病只发生于G6PD缺乏者，但很多G6PD缺乏者吃蚕豆后并不一定发生溶血；发病

者溶血和贫血的程度与所食蚕豆量的多少并无正相关；由此可见，蚕豆病除了红细胞G6PD缺乏以外，必然还有其他因素参与，尚有待进一步探讨。

我国G6PD缺乏症主要见于长江流域及其以南各省，呈现“南高北低”的分布趋势。各地区、各民族间的发病率差异很大，同一地区的不同民族其基因突变型相似，而分布在不同地区的同一民族其基因突变型则差异很大[1]。广东湛江新生儿G6PD筛查阳性率为4.6%[3]，海南省新生儿G6PD筛查阳性率为3.73%[4]，南宁新生儿G6PD筛查阳性率为7.18%[5]，广西玉林新生儿G6PD筛查阳性率为5.79%[6]。

在G6PD缺乏症高发地区由G6PD缺乏引起的新生儿黄疸并不少见。而G6PD缺乏症尚无根治方法，一旦发病，如不能及时对症治疗，排除诱因，严重者还会留下永久性的后遗症甚至死亡，给家庭带来沉重的精神和经济负担。因此，在新生儿早期进行筛查和诊断，及早采取措施，预防新生儿黄疸和溶血性贫血的发生，对G6PD缺乏者的健康成长具有重要意义。 参 考 文 献

[1]杨锡强，易著文.儿科学[M].第6版.北京：人民卫生出版社，2003:409-412. [2]金汗珍,黄德珉,官希吉.实用新生儿学[M].第3版.北京:人民卫生出版社,2003:656-659.

[3]广东湛江新生儿G6PD缺乏症的筛查报告[J].中国优生与遗传杂志，2002，10（3）：86-87.

[4]裴新燕，蔡宗友，曹小英，等. 海南省新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析[J].中国热带医学，2007,7（11）：2147-2146.

[5]黄慈丹，王洁，赵振东，等.周碧燕，黄永军，陈基强，等. 2380例新生儿G6-PD检测结果分析[J].广西医学，2003,25（8）：1371-1372.

[6]吕静，邓国生，黄鹏飞，等.2072名新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查分析[J].检验医学,2010,25(7):578-579.