Bartter综合征

Bartter综合征

Bartter综合征指1960年由Bartter 所描述的一组症状群，包括低钾性代谢性碱中毒、血浆肾素活力增高、血压对血管紧张素Ⅱ注射反应降低等。本病较为罕见，病因不明，不少临床情况，包括利尿剂、经常服用慢性泻剂、神经性呕吐、慢性间质性肾炎等也可出现类似综合征群，但后者不称为本病。

大多以疲乏、肌肉无力甚至出现周期性麻痹等为首发症状，常伴有多尿、夜尿增多，主要由血钾过低引起。少数严重低钾病例可出现明显低钾所致心律紊乱症状。血压一般正常，不少病例呈发作性手足搐搦、或面部肌肉抽动。胃纳减退，常伴恶心、呕吐等，此与碱中毒有关。如起病时年龄较小，可有发育障碍、智力低下、身材矮小等，但大多并无骨髓损害的表现。

实验室检查发现包括：①血钾过低，大多在1．5～2．5mmol/L以下，限钠饮食并不能纠正低钾血症；②尿钾在血钾过低情况下排泄依然偏多，多在30mmol／L以上；③代谢性碱中毒，血pH大多上升，有时可达7．6，血HCO3-浓度可达40mmol/L；④血浆肾素活力、血管紧张素Ⅱ水平明显增高，尿醛固酮排泄也增多；⑤尿前列腺素E2及其他来源于肾脏的前列腺素含量增加，尿激肽释放酶排泄也过多；⑥诱至血压升高〔通常以收缩压上升4．00kPa（30mmHg）〕，所需静脉注射血管紧张素Ⅱ的浓度：较正常人明显增高；⑦常有血钙及血镁过低；⑧肾活检示肾小球旁器组织明显增生，电镜下可见该细胞内分泌颗粒明显减少，不少病例可见肾髓质部间质细胞增生。

病因及发病机制均不明确。大多数人认为肾脏失钾是发病的主要关键。醛固酮水平在本病甚高，但应用抑制醛固酮或肾素药物将二者抑制至正常水平后，虽然可以使肾脏失钾程度略为改善，但并不能完全纠正。输送到远端肾小管的NaCl，可以促使钾离子在该处与

其交换，从而使尿排出过多，但临床上限制钠盐饮食，一般也不能使本病痊愈。目前大多认为亨氏袢上升支厚段对NaCl重吸收障碍为本病发病之主要机制。正常末段可以主动重吸收NaCl，同时该段对水通透性甚差，因此使管腔内液的滤过液溶质明显减少，即自由水（CH2O）产生增加。实验观察到当予以病员充分饮水，使抗利尿激素明显抑制时，CH2O产生较正常人明显减少，证明了该段功能障碍。CH2O过少，到达远端肾单位的Na+、K+、Cl-增加，尿中上述离子丢失增加，造成有效血容量减少，后者刺激肾素释放；同时，由于亨氏袢上升支NaCl重吸收减少，到达致密斑NaCl增多，又刺激了肾素的分泌，从而使肾上腺皮质球状带得到刺激，造成继发性醛固酮增多症，产生了低钾血症。再加上过多到达皮质部集合小管的NaCl与K+、H+大量交换，一方面加重了此情况，另一方面又参与了碱中毒的发生。亨氏袢上升支NaCl转运障碍，肾髓质间质渗透梯度明显降低，加上失钾造成的肾小管损害，都参与了尿液不能充分浓缩的机制。最后，失钾造成大量前列腺素、激肽等分泌，加上NaCl的丢失等，又使血管对血管紧张素Ⅱ的加压反应减弱，因此，虽然血浆肾素活力明显增加，但病人一般并无高血压。

由于病因不明，本病尚无特殊根治手段，以对症为主，注意补充钾盐。因病者有碱中毒，选用钾盐时以氯化钾为主。由于失水，加上高血管紧张素Ⅱ血症等，病者常有口渴，故应鼓励多饮盐水，转化酶抑制剂羟甲丙脯酸一般对本病无效，约30％～40％病例使用消炎痛后可以明显改善低钾及碱中毒症状，但检查亨氏袢功能，仍然存在障碍。